Bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị cho trẻ

Bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh là một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà các bậc phụ huynh cần chú ý. Đây là tình trạng khi cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc đông máu, có thể dẫn đến chảy máu kéo dài và các biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị đúng cách. Cùng Tiki tìm hiểu các nguyên nhân, dấu hiệu của bệnh để sớm chủ động trong việc chăm sóc sức khỏe cho trẻ nhé!

Bệnh rối loạn đông máu là gì?

Phản ứng đông máu bắt đầu ngay khi cơ thể bị chấn thương, lúc này các tiểu cầu sẽ nhanh chóng hình thành một nút chặn tại vết thương để cầm máu. Đồng thời, các sợi huyết sẽ củng cố nút tiểu cầu này. Tuy nhiên, với người mắc rối loạn đông máu, máu sẽ chảy không ngừng và rất khó để cầm lại khi có vết thương hoặc có thể bị xuất huyết trong, thường gặp ở các khớp và cơ.

Trong cơ thể trẻ, các yếu tố đông máu là những protein được sản xuất qua cơ chế gen tổng hợp, giúp bảo vệ cơ thể bằng cách tạo cục đông khi cần. Chúng giúp máu đông lại vừa đủ để cầm máu, tránh tình trạng máu chảy quá nhiều nhưng cũng không đông lại quá mức, gây tắc mạch và hình thành huyết khối.

Rối loạn đông máu được xác định khi số lượng tiểu cầu trong máu giảm xuống dưới 150.000 μL và khi số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới 20.000 μL, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát.

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như xuất huyết trong khớp, gây đau và sưng lâu dài, làm biến dạng khớp, xuất huyết não, nhiễm trùng máu và hủy xương.

Nguyên nhân gây rối loạn đông máu trẻ sơ sinh

Di truyền

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể do yếu tố di truyền, khi sự phát triển gen của trẻ trong tử cung bị thay đổi. Tỉ lệ di truyền từ bố mẹ sang con có thể lên tới 50% và trẻ trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với trẻ gái, với tỉ lệ là 1:5000 trẻ sơ sinh trai. Nếu bố hoặc mẹ bị rối loạn đông máu, con trai sẽ bị di truyền bệnh, còn con gái chỉ có nguy cơ nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Đột biến gen

Đột biến gen là nguyên nhân khiến cơ thể trẻ không sản xuất đủ yếu tố VIII và IX, những yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu, dẫn đến rối loạn đông máu. Bệnh này có thể xảy ra khi thai nhi còn trong bụng mẹ, chiếm khoảng 30% trường hợp và thường không có tiền sử bệnh trong gia đình. 

Nguyên nhân cũng có thể là do trẻ bị nhiễm virus, khiến tủy xương sản xuất ít tiểu cầu, dẫn đến tình trạng chảy máu trong. Mẹ sử dụng thuốc ức chế tạo tiểu cầu hoặc thuốc gây kháng thể phá hủy tiểu cầu trong quá trình cho con bú cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ, gây rối loạn hệ miễn dịch và giảm số lượng tiểu cầu.

Thiếu vitamin K

Vitamin K, bao gồm K1, K2 và K3, giúp đông máu và được cung cấp từ thức ăn và vi khuẩn đường ruột. Thiếu vitamin K có thể gây rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh, thường do:

• Chế độ ăn thiếu vitamin K, đặc biệt ở trẻ sinh non hoặc mẹ ăn kiêng.
• Hệ vi khuẩn đường ruột chưa phát triển hoặc trẻ dùng kháng sinh phổ rộng.
• Các bệnh lý như tiêu chảy kéo dài, kém hấp thu, tắc mật hoặc mẹ dùng thuốc kháng đông.

Thiếu vitamin K làm giảm các yếu tố đông máu (II, VII, IX, X), khiến máu khó đông và dễ xuất huyết. Trẻ sơ sinh có thể bị xuất huyết phổi, não, tiêu hóa hoặc dưới da.

Bệnh lý khác

Ngoài các nguyên nhân di truyền và thiếu vitamin K, một số bệnh lý khác cũng có thể gây ra rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh. Các bệnh về gan, nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc vấn đề về hệ miễn dịch có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Khi trẻ mắc các bệnh lý về gan, khả năng sản xuất các yếu tố đông máu trong cơ thể sẽ bị suy giảm, dẫn đến tình trạng máu khó đông và dễ chảy máu. Các nhiễm trùng nặng, đặc biệt là khi trẻ bị nhiễm khuẩn huyết, cũng có thể khiến hệ thống đông máu bị rối loạn, làm cho việc cầm máu gặp khó khăn.

Ngoài ra, các vấn đề về miễn dịch, như khi hệ miễn dịch của trẻ tấn công nhầm vào các tế bào đông máu, cũng có thể gây rối loạn đông máu. Điều này làm giảm hoặc mất đi chức năng của các yếu tố đông máu, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài mà không thể kiểm soát được.

Các dạng rối loạn đông máu thường gặp

Bệnh Hemophilia

Hemophilia là một chứng rối loạn đông máu di truyền, khiến máu khó đông và dễ chảy máu. Những người mắc bệnh này có nồng độ yếu tố đông máu VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) thấp. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng các yếu tố này trong máu: càng thấp, nguy cơ chảy máu càng cao và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Bệnh này thường gặp ở trẻ em và thiếu niên.

Bệnh von Willebrand

Bệnh von Willebrand xảy ra khi cơ thể thiếu hụt hoặc không có chức năng bình thường của yếu tố von Willebrand (VWF), làm rối loạn chức năng tiểu cầu và gây khó khăn trong quá trình đông máu, tình trạng này thường gặp ở phụ nữ.

Chảy máu liên quan đến bệnh gan

Các bệnh gan cấp tính và mạn tính có thể dẫn đến rối loạn đông máu, với nhiều nguyên nhân khác nhau như: giảm tổng hợp yếu tố đông máu và chất ức chế, suy giảm tiểu cầu về số lượng và chất lượng và rối loạn trong quá trình tiêu fibrin. Người bệnh gan nhiễm mỡ cấp tính khi mang thai hoặc sau ghép gan dễ gặp tình trạng này.

Chảy máu do thiếu vitamin K

Chảy máu do thiếu vitamin K xảy ra khi trẻ sơ sinh không có đủ vitamin K, dẫn đến tình trạng máu không đông đúng cách. Điều này có thể gây xuất huyết trong cơ thể, đặc biệt là trong ruột và não, làm tổn thương nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Trẻ sơ sinh không được tiêm vitamin K khi mới sinh có thể phát triển VKDB (chảy máu do thiếu vitamin K) cho đến 6 tháng tuổi.

Suy giảm tiểu cầu

Suy giảm tiểu cầu xảy ra khi tủy xương không sản xuất đủ tiểu cầu, dẫn đến chảy máu khó kiểm soát. Tình trạng này thường gặp ở những người mắc bệnh tự miễn hoặc khi sử dụng một số loại thuốc gây tác dụng phụ làm giảm tiểu cầu.

Huyết khối vi mạch

Huyết khối vi mạch (TMA) là một nhóm các bệnh lý khiến tế bào hồng cầu bị phá hủy bởi các cục máu đông trong những mạch máu nhỏ như mao mạch và tiểu động mạch. TMA có thể dẫn đến giảm tiểu cầu và tổn thương các cơ quan trong cơ thể.

Nhiễm khuẩn

Nhiễm virus và vi khuẩn có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu và gây ra các biến chứng như DIC (rối loạn đông máu nội mạch), hội chứng urê huyết tán huyết (HUS), ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) và viêm mạch. Những tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến xuất huyết và huyết khối.

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Rối loạn đông máu có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là khi không được điều trị kịp thời.

Chảy máu khó cầm có thể dẫn đến tình trạng mất máu nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Các vị trí xuất huyết nặng, như xuất huyết nội sọ, có thể gây tử vong dù lượng máu chảy không nhiều.

Trong thai kỳ, rối loạn đông máu có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như dọa sẩy thai, tử vong thai kỳ và ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

Triệu chứng của bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể không dễ nhận biết ngay lập tức, nhưng có một số triệu chứng điển hình mà các bậc phụ huynh và bác sĩ cần lưu ý:

Chảy máu bất thường

Trẻ sơ sinh bị rối loạn đông máu có thể gặp tình trạng chảy máu bất thường, ngay cả khi không có chấn thương lớn. Chảy máu có thể xảy ra từ rốn, khoang miệng hoặc các vết cắt nhỏ. Một dấu hiệu đáng chú ý là chảy máu kéo dài sau khi cắt rốn hoặc tiêm phòng vắc-xin.

Dễ bị bầm tím

Trẻ bị rối loạn đông máu dễ bị bầm tím ngay cả khi không có va đập mạnh. Những vết bầm tím có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Da xanh xao hoặc nhợt nhạt

Khi cơ thể trẻ không thể tự kiểm soát chảy máu, tình trạng da xanh xao hoặc nhợt nhạt có thể xuất hiện. Điều này thường liên quan đến việc mất máu hoặc lượng máu không đủ để cung cấp oxy cho các mô.

Sưng khớp hoặc cơ

Trẻ sơ sinh có thể gặp tình trạng sưng khớp hoặc cơ, đặc biệt nếu bệnh lý rối loạn đông máu ảnh hưởng đến các yếu tố đông máu liên quan đến việc làm lành tổn thương trong cơ thể, điều này có thể gây đau và cứng khớp.

Xuất huyết trong não

Một trong những triệu chứng nghiêm trọng nhất của rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh là xuất huyết trong não. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như co giật, khó thở hoặc thậm chí hôn mê. Xuất huyết trong não thường gặp ở những trẻ bị thiếu hụt vitamin K hoặc các bệnh lý di truyền.

Phương pháp chẩn đoán bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ đánh giá tình trạng rối loạn đông máu. Một số xét nghiệm quan trọng gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Giúp xác định bất thường về số lượng tế bào hồng cầu và tiểu cầu trong máu.
• Xét nghiệm đo mức độ D-dimer: D-dimer là protein hình thành khi cục máu đông tan ra. Nồng độ D-dimer cao có thể là dấu hiệu của rối loạn đông máu.
• Xét nghiệm PT-INR: Đo thời gian protrombin (PT) và thời gian tromplastin từng phần được hoạt hóa (aPTT). Thời gian PT dài hơn bình thường có thể chỉ ra rối loạn đông máu.
• Xét nghiệm yếu tố Von Willebrand: Giúp xác định thiếu hụt yếu tố von Willebrand, yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu.
• Xét nghiệm yếu tố đông máu: Tìm kiếm sự thiếu hụt các yếu tố đông máu gây rối loạn đông máu.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen gây bất thường về đông máu, như đột biến yếu tố V Leiden, đột biến gen protrombin, yếu tố IX…
• Hồ sơ bệnh huyết khối: Bao gồm nhiều xét nghiệm như kháng nguyên và hoạt tính của Protein C, Protein S, AT-III, APCR, thuốc chống đông máu Lupus, Homocysteine, Beta-2 Glycoprotein 1 (IgG/IgM), ACA (IgG/IgM).
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp CT hoặc siêu âm giúp xác định sự hình thành cục máu đông trong cơ thể.

Phương pháp điều trị bệnh rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh 

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện và can thiệp kịp thời. Việc bổ sung vitamin K, điều trị các bệnh lý di truyền và chăm sóc y tế chính xác sẽ giúp giảm thiểu các biến chứng nguy hiểm. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, phụ huynh nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

Bổ sung vitamin K

Khi trẻ thiếu vitamin K, bác sĩ sẽ bổ sung vitamin K cho trẻ ngay từ khi mới sinh. Việc tiêm vitamin K ngay sau sinh giúp ngăn ngừa bệnh xuất huyết do thiếu vitamin K. Trẻ cần được tiếp tục bổ sung vitamin K theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hỗ trợ điều trị bệnh lý di truyền

Với các trường hợp rối loạn đông máu do di truyền, như bệnh Hemophilia hoặc bệnh von Willebrand, điều trị bao gồm việc cung cấp các yếu tố đông máu còn thiếu. Trẻ có thể cần truyền yếu tố đông máu để giúp cơ thể đông máu bình thường và ngừng chảy máu.

Điều trị bệnh lý liên quan

Nếu nguyên nhân là các bệnh lý như nhiễm trùng hoặc bệnh lý về gan, việc điều trị sẽ tập trung vào chữa trị các bệnh lý nền, việc điều trị kịp thời giúp cải thiện tình trạng đông máu của trẻ.

Theo dõi, chăm sóc

Trẻ cần được theo dõi sát sao trong suốt quá trình điều trị để đảm bảo rằng các triệu chứng không tái phát và không gây biến chứng. Chế độ chăm sóc hỗ trợ như truyền máu, kiểm soát đau và hỗ trợ dinh dưỡng là yếu tố quan trọng giúp trẻ hồi phục.

Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh là tình trạng cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh các biến chứng nghiêm trọng. Qua bài viết mà Tiki Blog cung cấp, các bậc phụ huynh nên chú ý theo dõi sức khỏe của trẻ, đưa trẻ đi khám khi có dấu hiệu bất thường và tuân thủ đúng phương pháp điều trị từ bác sĩ để bảo vệ sức khỏe của trẻ một cách tốt nhất.

Xem thêm:

• Những bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh mà ba mẹ cần biết
• Bệnh sài ở trẻ sơ sinh: Dấu hiệu & cách phòng tránh
• Bệnh nhiễm trùng da ở trẻ sơ sinh: Nhận biết dấu hiệu, phòng tránh cho trẻ