Con bạn có thường xuyên mệt mỏi, xanh xao và chậm lớn? Đó có thể là dấu hiệu bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh – một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến máu. Phát hiện sớm bệnh Thalassemia là vô cùng quan trọng để có thể điều trị kịp thời và giúp bé phát triển khỏe mạnh. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về những biểu hiện bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh, từ đó đưa ra những quyết định đúng đắn cho con yêu.
Bệnh Thalassemia là gì? Đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh này?
Thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin – một thành phần quan trọng trong hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các tế bào trong cơ thể. Khi mắc bệnh Thalassemia, cơ thể sẽ sản xuất ra hemoglobin bị thiếu hoặc có cấu trúc bất thường, dẫn đến thiếu máu.
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền, tức là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái qua gen. Vì vậy, nguy cơ mắc bệnh Thalassemia phụ thuộc rất lớn vào yếu tố di truyền.
Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia:
- Con của cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia: Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con của họ có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia.
- Người dân sống ở các vùng có tỷ lệ người mang gen bệnh cao: Một số vùng địa lý trên thế giới, đặc biệt là các khu vực quanh Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á và châu Phi, có tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao hơn.
- Một số dân tộc thiểu số có tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao hơn so với dân tộc Kinh.
- Việc kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần gũi sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia.
Ngoài ra còn có những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:
- Nếu trong gia đình có người đã từng mắc bệnh Thalassemia, nguy cơ các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh cũng sẽ cao hơn.
- Việc kết hôn với người cùng dòng họ sẽ làm tăng nguy cơ mang gen bệnh giống nhau, từ đó tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia.

Biểu hiện bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin, một thành phần quan trọng trong hồng cầu. Ở trẻ sơ sinh, bệnh thường không có những biểu hiện rõ ràng ngay từ đầu, khiến việc phát hiện bệnh trở nên khó khăn hơn. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn có thể nhận biết một số dấu hiệu để đưa trẻ đi khám kịp thời.
Biểu hiện dễ nhận biết
- Xanh xao, vàng da, vàng mắt: do thiếu máu, trẻ sẽ có làn da nhợt nhạt, vàng da và vàng mắt.
- Chậm lớn, chậm phát triển: Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm lớn hơn so với các bạn cùng trang lứa.
- Mệt mỏi, chán ăn: Trẻ thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, lười vận động và chán ăn.
- Lách, gan to: Các cơ quan này có thể bị to do phải làm việc quá sức để bù lại lượng hồng cầu bị phá hủy.
Xem thêm >>
Biểu hiện không dễ nhận biết
- Biến dạng xương: Ở một số trường hợp nặng, trẻ có thể xuất hiện các biến dạng xương như xương trán dô ra, hàm trên hô, mũi tẹt, xương chẩm…
- Sùi đầu: Đây là một biểu hiện khá đặc trưng của bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh, nhưng không phải trẻ nào cũng xuất hiện.
- Rối loạn tiêu hóa: Trẻ có thể bị tiêu chảy, táo bón hoặc chướng bụng.
- Nhiễm trùng thường xuyên: Do sức đề kháng kém, trẻ dễ bị nhiễm trùng hơn các trẻ khác.
Lưu ý:
- Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia đều có đầy đủ các triệu chứng trên. Một số trẻ có thể chỉ xuất hiện một vài triệu chứng hoặc không có triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh.
- Các biểu hiện của bệnh Thalassemia có thể khác nhau ở mỗi trẻ, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh.
Tốt nhất, nếu bạn nhận thấy con mình có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như trên, hãy đưa trẻ đi khám để được bác sĩ chẩn đoán và tư vấn. Hiện nay, chưa có cách phòng ngừa hoàn toàn bệnh Thalassemia.
Vì vậy việc phát hiện sớm căn bệnh này rất quan trọng trong việc kiểm soát và điều trị bệnh, hạn chế tối đa các biến chứng về sau. Thêm vào đó, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con cũng là cách phòng bệnh hiệu quả.
Tại sao việc phát hiện sớm bệnh Thalassemia lại quan trọng?
Phát hiện sớm bệnh Thalassemia ở trẻ sơ sinh là một bước ngoặt quan trọng trong việc kiểm soát và điều trị căn bệnh này. Việc chẩn đoán sớm mang lại nhiều lợi ích thiết thực, bao gồm:
Điều trị kịp thời
- Giảm thiểu các biến chứng: Khi được phát hiện và điều trị sớm, trẻ em mắc bệnh Thalassemia có thể tránh được nhiều biến chứng nghiêm trọng như suy tim, suy tủy, sỏi mật, nhiễm trùng thường xuyên,…
- Cải thiện chất lượng cuộc sống: Điều trị sớm giúp trẻ duy trì mức hemoglobin ổn định, giảm mệt mỏi, tăng cường sức đề kháng, từ đó giúp trẻ sống một cuộc sống năng động và chất lượng hơn.

Xem thêm >>
Lập kế hoạch điều trị phù hợp
Bác sĩ có thể xây dựng một phác đồ điều trị phù hợp với từng trẻ, dựa trên mức độ nặng nhẹ của bệnh, tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng quát. Liều lượng và loại thuốc truyền máu sẽ được điều chỉnh phù hợp để đảm bảo trẻ luôn có đủ lượng hồng cầu cần thiết.
Tư vấn di truyền
Đánh giá nguy cơ cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh. Đồng thời lập kế hoạch sinh sản, tư vấn về các phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện bệnh sớm ở thai nhi.

Theo dõi và chăm sóc toàn diện
- Theo dõi sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các biến chứng có thể xảy ra, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
- Bác sĩ sẽ cung cấp các lời khuyên về chế độ ăn uống, nghỉ ngơi và luyện tập để giúp trẻ tăng cường sức khỏe.
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền mãn tính, gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc nhận biết sớm biểu hiện bệnh thalassemia ở trẻ sơ sinh là vô cùng quan trọng để có thể đưa ra các biện pháp can thiệp y tế kịp thời, giúp trẻ phát triển toàn diện. Đừng quên chia sẻ bài viết nếu bạn thấy hữu ích và theo dõi Tiki Blog để cập nhật thêm nhiều thông tin, kiến thức về sức khoẻ.
Xem them các bài viết khác: